[Épinglé] Présentation des adhérents

Bonsoir et merci de vos réactions chaleureuses.
Je suis plutôt sur Auray mais merci d'y avoir pensé. Je ne manquerai pas de réagir dans les limites de mes compétences. Je retiens le conseil qui m'a été donné de faire vite ce que je peux encore faire.( Et notamment trouver un trike et rouler.)

Bienvenue Pierre Alain, oui il faut trouver un trike et profiter de rouler maintenant ^^

Oui bienvenue Pierre

Bonjour à toutes et tous
Bienvenue Pierre
Bon courage dans tes activités
En effet, pour rebondir sur les messages d'Isa de la Manche et de Pascal en Ardèche, le fait que tu sois kiné peut peut-être aider aux relais d'informations sur l'importance des activités physiques (paramédicales plus largement) entre patients et professionnels de santé
Pour info, le site internet Brain mouv' peut être très intéressant dans nos différentes maladies, en complément des exercices de kiné, ils ont été créés spécifiquement avec de nombreux patients (dont plusieurs chez CSC), par une kiné référente dans les maladies rares neuro (filière Brain Team notamment) ; perso, j'essaierai d'aller un peu sur ce site bientôt, en parallèle des séances (puis ça donne plein d'idées de mouvements à faire)
Pour info bis, j'ai vu sur la chaîne youtube qu'ils ont un évènement dédié aux kinés à Bordeaux en novembre 2024
PS : je ne suis pas du tout spécialiste, mais en effet, comme dit Pascal, c'est à mon avis assez bizarre de se limiter en terme d'analyse (un gros sujet sensible pour moi avec une des neuros) ; pour avoir relu récemment le PDF super intéressant sur la génétique (sur le site CSC) et d'autres publications sur internet, c'est clair que parfois dans des cas "autosomiques dominants", l'expression du gène défectueux peut se faire chez les enfants avant un parent avec le même gène muté (et il peut aussi y avoir eu une erreur de diagnostic chez un parent malade, il y a tellement de maladies neuro différentes)
Bonne journée, bon courage
PY - près de Lyon

Bonjour et merci pour ton long message.
Je pense que le neuro. a demandé des recherches, y compris sur les pathologie dominantes. Même si sa conviction est plutôt "recessif".
Pour Novembre, je vais aller voir
Quant à "brain", je me suis inscrit. On est comme tout le monde, ce qui pèche, c'est souvent la motivation. Merci beaucoup.

bonjour à tous,
je m'appelle Laurence et je suis nouvelle sur ce forum . j espère d ailleurs , écrire mon message au bon endroit, j ai commencé des problèmes de mobilités dans les jambes en 2011 et c'est seulement en janvier 2016 qu' un neurologue de Ath (Belgique) m'a diagnostiqué. une ataxie spinocérébelleuse idiopathique (maladie neurodégénérative SCA). En 2011, les difficultés motrices étaient sporadiques. Maintenant , elles sont présentes tout le temps . je me sens continuellement comme un pantin désarticulé. Je suis contente d'avoir trouvé ce forum , je me sens moins seul.

Bonjour Laurence et bienvenue

"Bienvenue ", Laurence. L'image du pantin désarticulé est bien vue, et puis c'est mieux que ivre. Parfois, je vois le regard des gens ...Je penserai pantin!

Bonjour et bienvenue Laurence. Oui c'était bien le bon endroit pour faire ta présentation !
Tu parles d'un diagnostic d'ataxie idiopathique, ça veut dire que la piste génétique n'est pas explorée ?
C'est "amusant" car tu utilises la même expression que moi et mon mari pour décrire l'impression que j'ai eu en sortant de l'hôpital où j'avais fait un séjour pour chercher la cause de mes symptômes. Il faisait nuit et froid et mes jambes ont donné cette impression de pantin désarticulé jusqu'à arriver à la voiture. Ca m'a fait très peur car j'ai cru à une accélération de la maladie qui avait déjà démarré brutalement. Je retrouve ce même phénomène en cas de nuit et/ou de froid.

bonjour Laurence,bonjour Isa,
Idiopathique se dit pour une maladie qui ne dépend pas d'une autre, et dont la cause n'est pas connue, donc ça n'exclu pas du tout l"aspect génétique
SCA signifie:"spino cérébellar ataxia" et est associée à un n°.
le numero associé,sca 1,sca 2, sca3, etc...les caractérisent et est donné dans l'ordre de leur découverte. Toutes les ataxies dénommées SCA quelque chose sont à transmission dominantes.
mais sca est aussi utilisé pour vouloir dire " ataxie", sans préciser la cause; c'est un synonyme abusif comme va l’être syndrome cérébelleux et ataxie!

Bonjour Pascal,
Oui mais moi de dire que c'est idiopathique me donne l'impression que le corps médical baisse les bras pour rechercher la cause. Pour moi toutes les causes provoquant un syndrome cérébelleux ont été étudiées et éliminées. Du coup c'est la piste génétique qui a été explorée sans succès jusqu'à présent et les recherches continuent sans jamais que le terme idiopathique ait été employé.

Bienvenue Laurence
Bonne journée à suivre à toutes et tous, bon courage dans vos activités quotidiennes et para
PY

Bonjour à toutes et tous
En effet, je crois aussi que le corps médical à vite abandonné. Le neurologue a envoyé à Lyon ma prise de sang pour une analyse génétique et j ai eu les résultats que le laboratoire n a rien trouvé après 3 mois

Bonjour à tous,
J'ai déplacé ce sujet dans les annonces pour qu'il reste visible des nouveaux adhérents.
N'hésitez pas à venir vous y présenter afin de faire connaissance !

Bonsoir à tous.
Nous avons les résultats. C'est un syndrome cerebelleux non génétique. C'est une AMS-C .